A novel mutation in intron 11 donor splice site, responsible of a rare genotype in thyroglobulin gene by altering the pre-mRNA splincing process. Cell expression and bioinformatic analysis
نویسندگان
چکیده
Thyroglobulin (TG) is a homodimeric glycoprotein synthesized by the thyroid gland. To date, two hundred twenty-seven variations of TG gene have been identified in humans. Thyroid dyshormonogenesis due to mutations an estimated incidence approximately 1 100,000 newborns. The clinical spectrum ranges from euthyroid mild or severe hypothyroidism. purpose present study was identify and characterize new variants gene. We report Argentine patient with congenital hypothyroidism, enlarged gland low levels serum TG. Sequencing DNA, expression chimeric minigenes as well bioinformatics analysis were performed. DNA sequencing presence compound heterozygous gene: maternal mutation consists c.3001+5G > A, whereas paternal p.Arg296*. Minigen variant c.3001+5A performed HeLa, CV1 Hek293T cell lines, showed total lack transcript expression. So, order validate that loss caused such variation, site-directed mutagenesis on mutated clone, which previously had pSPL3 vector change, give rise wild-type clone c.3001+5G, endorsing A cause In conclusion, we demonstrate causes rare genotype, altering splicing pre-mRNA. This work contributes elucidating molecular bases defects associated hypothyroidism expands our knowledge relation pathologic roles position 5 donor splice site.
منابع مشابه
Identification of a Novel Splice Site Mutation in RUNX2 Gene in a Family with Rare Autosomal Dominant Cleidocranial Dysplasia
Introduction: Pathogenic variants of RUNX2, a gene that encodes an osteoblast-specific transcription factor, have been shown as the cause of CCD, which is a rare hereditary skeletal and dental disorder with dominant mode of inheritance and a broad range of clinical variability. Due to the relative lack of clinical complications resulting in CCD, the medical diagnosis of this disorder is challen...
متن کاملa swot analysis of the english program of a bilingual school in iran
با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...
15 صفحه اولa study of the fifth child and ben in the world by doris lessing in the light of julia kristevas psychoanalytic concepts
این مطالعه به بررسی عوامل روانشناختی کریستوادردو رمان دوربس لسینگ،فرزندبنجم و بن دردنیای واقعی می بردازد.موفقیت یا شکست کاراکترهادر تکمیل شکست تتیزی یه کمک بدر وهم از مهم ترین دغدغه محقق می باشد.به بررسی تحلیل روانشناختی تمامی کاراکترها خصوصا بن برداخته و به دنبال نشانه هایی از جامعه شیشه ای کریستوا می باشد.
15 صفحه اولA Novel Splice Site Mutation in HPS1 Gene is Associated with Hermansky-Pudlak Syndrome-1 (HPS1) in an Iranian Family
متن کامل
a contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular and Cellular Endocrinology
سال: 2021
ISSN: ['0303-7207', '1872-8057']
DOI: https://doi.org/10.1016/j.mce.2020.111124